Articles

Andre Hazes-Het Laatste Rondje: Ongelooflijke moed van het meisje, 6, geboren zonder botten die heeft overwonnen ziekte om te leren hoe om te dansen

Posted on
  • Janelly Martinez-Amador was vier maanden oud toen ze werd gediagnosticeerd met een zeldzame aandoening stopt de vorming van botten tijdens de kindertijd
  • Ze niet kunnen bewegen of ademen op haar eigen
  • Voor haar derde verjaardag, ze begon deel te nemen in een nieuwe drug proef
  • Nu is ze ademen en eten en geniet van bopping in haar kinderwagen

Wanneer Janelly Martinez-Amador vier maanden oud was, kon ze niet dragen gehouden te worden door haar ouders.

advertentie

in de war dat hun dochter pijn leek te hebben van hun aanraking, brachten Salvador Martinez en Janet Amador haar naar de artsen en waren verbijsterd toen ze hoorden dat haar lichaam geen botten kon maken.Nu meer dan zes jaar later, in een show van medische en de buitengewone moed van Janelly en haar ouders, groeit het jonge meisje-en heeft ze zelfs leren dansen.Janelly, uit Antiochië, Tennessee, werd geboren met de ernstigste vorm van hypofosfatasia, een uiterst zeldzame botaandoening die leidt tot verlies van alle botmineralisatie tijdens de kindertijd.

Scroll naar beneden voor video

vechter: Janelly Martinez-Amador was niet in staat om botten te ontwikkelen toen ze werd geboren, maar nu, na deel te nemen aan een klinische drug trial voor een nieuwe behandeling, ze heeft artsen verbijsterd met haar vooruitgang

‘We begonnen te merken dat ze niet groeide zoals ze zou moeten op dat moment en ze was niet het verkrijgen van het gewicht als ze zou moeten op haar leeftijd,’ haar vader vertelde de Tennesseean.

‘ze hield er vroeger niet van om in mijn armen te worden gehouden,’ voegde haar moeder eraan toe. Het enige wat ze leuk vond, was op een kussen. Dat zou haar comfortabel maken.’

ze kon haar lichaam niet bewegen, en haar botten kwamen niet eens voor op röntgenfoto ‘ s.Tegen de tijd dat ze twee jaar oud werd, was ze nog steeds afhankelijk van beademingsapparaten en tracheotomie omdat ze geen ribben had om haar ademhaling te ondersteunen – en haar ouders wisten niet hoe lang ze nog zou overleven.

Joy: Janelly, die bijna zeven is en elke dag beter wordt, houdt ervan om op muziek te boppen in haar kinderwagen
voortgang: De botten van het meisje waren zo klein dat ze niet op röntgenfoto ‘ s konden worden gezien nadat ze geboren was, maar 18 maanden na het nemen van een nieuw medicijn zagen artsen dat ze een ribbenkast

HYPOFOSFATASIA ontwikkelde: de zeldzame aandoening die botten

aanvalt Janelly heeft een zeldzame aandoening genaamd hypofosfatasia, een genetische aandoening die de ontwikkeling van bot en tanden beïnvloedt. Het kan een verlies van alle botmineralisatie veroorzaken.

advertentie

de aandoening treedt op als gevolg van een enzymdeficiëntie, waardoor de botten zacht worden omdat ze geen belangrijke mineralen zoals calcium en fosfor kunnen opnemen, waardoor het risico op pijn en botafbraak toeneemt.

de aandoening treft ongeveer één op de 100.000 baby ‘ s geboren in de VS

hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe ernstiger de manifestaties van het skelet. Meer dan de helft van de mensen die met de ziekte zijn geboren, overleven het niet na hun eerste verjaardag. Een mildere vorm, die kan worden gediagnosticeerd in de volwassenheid, komt vaker voor.

afhankelijk van de ernst kunnen mensen met de aandoening misvormingen van de ledematen en de borst en regelmatige fracturen zien. Het verliezen van tanden eerder dan normaal kan ook een teken zijn. Maar toen ze twee jaar en acht maanden oud werd, stelden haar ouders haar voor voor een klinische proef met een experimenteel geneesmiddel in het Monroe Carell Jr.Children ‘ s Hospital in Vanderbilt.

in de klinische studie werden negen peuters uit de hele wereld behandeld met het biologische enzym asfotase alfa, dat botten aanmoedigde om te groeien.

een speciale port werd in haar buik ingebracht zodat ze het medicijn kon krijgen.

Janelly was het kleinste kind in de studie en hoewel de andere kinderen al drie weken na inname van het geneesmiddel botgroei merkten, bleek het niet te werken bij Janelly. ‘We waren bang dat haar botziekte zo vreselijk ernstig was dat het misschien niet zou werken,’ Dr. Michael P. Whyte, een metabole botziekte specialist bij Washington University School Of Medicine, zei.

‘ we waren erg bezorgd toen de therapie begon dat er geen mineraal in haar botten was om zich met enzymen te richten,’ zei hij tegen de Tennesseean.

advertentie

‘zou het enzym zijn weg vinden naar bot en iets vinden om haar te helpen? Maar blijkbaar-hoewel je het mineraal niet kon zien op een röntgenfoto-was er nog genoeg dat het eerste molecuul of enzym dat landde iets deed.’

maar haar ouders merkten dat ze de spieren onder controle kreeg en na een jaar behandeling kon ze eindelijk al haar ledematen bewegen. Na 18 maanden begonnen haar ribben zich te vormen.Nu, vier jaar na het begin van haar behandeling, gebruikt ze geen beademingsapparaat meer en houdt ze van dansen en bops op muziek in haar kinderwagen.

dankbaar: ze wordt afgebeeld met haar moeder Janet Amador en vader Salvador Martinez (rechts) toen ze de leider van de klinische proef, Dr. Michael P. Whyte (links), voor het eerst deze maand
Klik hier om het formaat van deze module te wijzigen
zorg: artsen in het Monroe Carell Jr. Children ‘ s Hospital in Vanderbilt hebben haar vooruitgang gevierd

ze gebruikt een rolstoel en ze is nog steeds zo groot als een kind dat half zo oud is, maar haar botten groeien en artsen zijn hoopvol.

ze hopen dit voorjaar haar tracheotomie buis te kunnen verwijderen, waardoor ze niet meer kon spreken. Haar cognitieve vaardigheden zullen worden getest in Juli-maar ze lijkt te verbeteren elke dag.’This is why we get into medicine in the first place: to truly make a difference in the life of a child,’ vertelde haar arts, Jill Simmons, M. D., a pediatric endocrinologist at Vanderbilt, Newswise.

‘ mijn hemel, om van geen botten naar botten te gaan. Dat is het meest indrukwekkende wat ik als arts heb gezien. Het is ongelooflijk.’

zie hieronder voor video

advertentie

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.